Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этой болезни возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как самопроизвольные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Рецидивирующие кровоизлияния в суставы опасны в плане формирования хронического воспалительного процесса с последующим разрушением суставных поверхностей и нарушением функции суставов.                                                                                                      ... Читать дальше »

                                                     200 лет назад немецкий врач Христиан Нассе постулировал наследственную передачу гемофилии исключительно по мужской линии. Сегодня это утверждение Нассе, которое он сформулировал как аксиому, носит название «закон Нассе». Строго научное его доказательство стало возможным только через 100 лет, после появления науки генетики и хромосомной теории наследственности.

Американский приоритет

Закономерность передачи несвертываемости крови от деда к внуку через внешне здоровую мать ребенка Нассе о ... Читать дальше »

Тромбы

Christine Daniloff/MIT

Среди первых новостей 2020 года оказалось и сообщение о прогрессе в борьбе с гемофилией. Долговременное клиническое испытание подтвердило эффективность генной терапии одной из разновидностей этой болезни.

Свертывание крови у человека требует целого каскада взаимодействий различных веществ, которые называются «факторами свертывания». В плазме крови этих факторов насчитывается 13, их обычно обозначают латинскими цифрами. Нарушение синтеза какого-то из них, возникающее из- ... Читать дальше »

Результаты обследования пациентов, которые три года назад получили генную терапию от гемофилии типа А, оказались обнадеживающими.

За это время у них не возникло серьезных побочных эффектов, что позволяет считать терапию безопасной. В крови пациентов даже спустя три года держатся нормальные концентрации фактора свертывания VIII — которого не хватает больным гемофилией типа А — хотя врачи все равно квалифицируют их состояние как «мягкую гемофилию». Исследование опубликовано в журнале The New England Journal of Medicine, передает  ... Читать дальше »

Предзаконодательную инициативу о создании Национального клинического регистра пациентов с гемофилией направит в Совет Федерации и Госдуму Комиссия по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Общественной палаты РФ. Об этом сказал председатель этой комиссии, руководитель Научно-клинического центра оториноларингологии ФМБА России Николай Дайхес 3 октября на совместном заседании комиссии и Экспертного совета по здравоохранению Комитета СФ по социальной политике, посвященном совершенствованию оказания медицинской помощи пациентам с гемофилией и перспективам применения инновационной терапии.

Николай Дайхес | Фото: Олега Кирюшкина

Во ... Читать дальше »

Наверняка каждый хоть раз слышал о болезни под названием гемофилия. Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

Гемофилия бывает двух типов: А и В. Первая больше известна как "царская болезнь", поскольку её носителями часто становились представители правящих династий, например, британская королева Виктория и российский царевич Алексей Николаевич. Второй тип также называют "рождественской болезнью", поскольку первый известный науке случай был зарегистрирован у мальчика по фамилии Кристмас.

Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 мужчин. Из них 85% имеют гемофилию А и 15% — гемофилию B.

Ранее большинство людей с гемофилией погибали ещё в детстве – от малейшей травмы ил ... Читать дальше »

Геннадий Острофец, президент Ассоциации гемофилии Молдовы: 17 апреля – Всемирный день гемофилии. Гемофилия – достаточно редкое генетическое заболевание. Болезнь проявляется повышенной кровоточивостью, когда человек может истечь кровью даже от простого пореза. В 8 из 10 случаев болезнь возникает из-за мутации гена FVIII в половой Х-хромосоме. Именно этот ген влияет на свёртываемость крови. Более редкая форма связана с мутацией гена FIX и приводит к гемофилии типа В. К сожалению, гемофилия остаётся неизлечимой, однако при правильном лечении больные ведут полноценный образ жизни. Лечение основано на применении концентратов факторов VIII и IX. < ... Читать дальше »

7 апреля 2019 г, на 53 году жизни, скоропостижно скончался мой любимый братик - близнец Острофец Геннадий (врач нейрофизиолог, президент Ассоциации Гемофилии Молдовы!)

Покойся с миром.

· Первый за более чем 20 лет препарат для лечения пациентов с ингибиторной формой гемофилии А, который значительно снизил частоту эпизодов кровотечений, относительно предшествующего профилактического лечения фактором VIII

· Эффективность и безопасность Гемлибры была продемонстрирована в одной из крупнейших программ клинических исследований по гемофилии А

· Препарат Гемлибра показал более высокую эффективность по сравнению с лечением препаратами шунтирующего действия в двух исследованиях III фазы у взрослых, подростков и детей

· Еженедельное подкожное введение поможет сделать процесс лечения менее обременительным

Компания «Рош» объявляет о том, ч ... Читать дальше »

Базель, 27 февраля 2018

• Первое новое лекарство за более чем 20 лет для лечения пациентов с ингибиторной формой гемофилии А в Европе
• Препарат Гемлибра продемонстрировал более высокую эффективность по сравнению с лечением препаратами шунтирующего действия в двух исследованиях III фазы у взрослых, подростков и детей
• Еженедельное подкожное введение поможет сделать процесс лечения не таким обременительным

Компания «Рош» (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) сообщает о том, что Европейская комиссия одобрила препарат Гемлибра® (эмицизумаб) для рутинной профилактики эпизодов кровотечения у людей с гемофилией А с ингибиторами к фактору VIII. Гемлибра может использоваться всеми во ... Читать дальше »