Геннадий Острофец, президент Ассоциации гемофилии Молдовы: 17 апреля – Всемирный день гемофилии. Гемофилия – достаточно редкое генетическое заболевание. Болезнь проявляется повышенной кровоточивостью, когда человек может истечь кровью даже от простого пореза. В 8 из 10 случаев болезнь возникает из-за мутации гена FVIII в половой Х-хромосоме. Именно этот ген влияет на свёртываемость крови. Более редкая форма связана с мутацией гена FIX и приводит к гемофилии типа В. К сожалению, гемофилия остаётся неизлечимой, однако при правильном лечении больные ведут полноценный образ жизни. Лечение основано на применении концентратов факторов VIII и IX.
В регистре Ассоциации гемофилии Молдовы насчитывается 237 человек, из которых 18 детей в возрасте до 18 лет. Данные постоянно уточняются. Качество жизни каждого человека с гемофилией зависит от применения концентратов факторов. На 5 тыс. новорождённых мальчиков один появляется на свет с гемофилией. Однако расчёт делается исходя из общего числа жителей, то есть по 2 единицы препарата на каждого жителя – это только для лечения по требованию. То есть когда препарат вводится непосредственно для лечения травматизма или при подготовке к операции.
Сейчас Молдова закупает фактор из расчёта 0,82 единицы, то есть почти в 2,5 раза ниже самого низкого уровня. Самый прогрессивный метод – профилактический, когда каждый пациент ставит себе уколы по мере назначения врача. В Европе уровень закупок 7 – 9 и более единиц. В развитых странах, где концентраты факторов VIII и IX производятся и являются доступными, жизнь больных гемофилией насыщена событиями, и они даже служат в армии. У нас же было такое, что в течение двух лет Молдова не закупала даже воду для инъекций, которая необходима для разбавления препарата. Физраствор в данном случае не подходит.
В прошлом году был одобрен новый препарат для профилактики кровотечений у пациентов с гемофилией А и ингибиторами против фактора свёртывания крови VIII. Этот препарат достаточно вводить раз в неделю подкожно. Молдова – девятая страна в мире, которая зарегистрировала этот препарат. Однако перед тем как заявить о его закупках, нам нужно определить перечень больных, для которых он действительно жизненно важен. Для этого нужны определённые исследования, которые проводятся только в частных клиниках. Сейчас Ассоциация готовится провести диагностику хотя бы у детей. Мы надеемся, что важный для жизни препарат скоро поступит в Молдову.
Когда материал готовился к печати, пришло известие о скоропостижной безвременной смерти врача-нейрофизиолога Геннадия Острофца. Это его последнее выступление в прессе. «АиФ в Молдове» выражает соболезнование родным и близким покойного.
Наталья Устюгова
Источник: http://aif.md/chto-za-shutki-hromosom/
© aif.md
| 
