Каталог статей

Главная » Статьи » научные публикации

---

Гемофилия А характеризуется наследственным дефицитом фактора VIII. Заболевание наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой и обычно встречается у мужчин. Женщины, как правило, являются бессимптомными носителями заболевания, однако изредка у них встречаются случаи экспрессии патологического гена, что сопровождается выраженным снижением активности фактора VIII. У носителей гена гемофилии активность фактора VIII составляет около 50%. Этого достаточно для поддержания нормального гемостаза. Снижение активности до 25% и ниже проявляется кровотечениями. Во время беременности активность фактора VIII обычно повышается. Если она ниже 25%, показано введение криопреципитата или концентрата фактора VIII. Когда активность достигает 60%, лечение прекращают. Чтобы снизить риск гепатита В и ВИЧ-инфекции, лучше использовать криопреципитат или рекомбинантный фактор VIII. При легкой форме гемофилии А может быть эффективен десмопрессин (беременным препарат назначают с осторожностью, см. выше). Обязательно проводят пренатальную диагностику, поскольку в случае беременности плодом мужского пола риск передачи заболевания составляет 50%. В крови плода определяют активность фактора VIII и комплекса ФфВ-фактор VIII. Очень низкая активность или отсутствие фактора VIII указывает на тяжелую гемофилию. Для пренатальной диагностики можно так же использовать цитогенетические исследования. Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - наследственный дефицит фактора IX. Заболевание наследуется так же, как и гемофилия А. Клинические проявления совпадают. Для уточнения диагноза определяют активность фактора IX. При легкой форме заболевания лечение не требуется. Если же активность фактора IX ниже 25% нормы, показано введение концентрата этого фактора. Вводить криопреципитат или концентрат фактора VIII не имеет смысла. Как и в случае гемофилии А, очень важна пренатальная диагностика. Для подтверждения диагноза можно использовать анализ ДНК культуры клеток плода. H. Изaдa, Г. Лeйзepoвич

1 2 3 4 5 Категория: научные публикации | Добавил: tigras (03.01.2008)

Просмотров: 1987 | Рейтинг: 0.0/0

Всего комментариев: 0

Зарег. на сайте
Всего: 24553
Новых за месяц: 0
Новых за неделю: 0
Новых вчера: 0
Новых сегодня: 0
Из них
Администраторов: 2
Модераторов: 0
Проверенных: 0
Обычных юзеров: 24551
Из них
Парней: 24493
Девушек: 60