Гемофилия — мужская болезнь - 16 Июля 2011 - Гемофилия в Молдове
Четверг, 19.01.2017, 14:56
Приветствую Вас Гость | Регистрация | Вход

Гемофилия в Молдове

Главная » 2011 » Июль » 16 » Гемофилия — мужская болезнь
00:15
Гемофилия — мужская болезнь
Профессор Корчмару Иван Федорович

17 апреля объявлен Всемирной Организацией Здравоохранения и Всемирной Федерацией Гемофилии Международным днем гемофилии. Этот день отмечается ежегодно и делается это для того, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам больных гемофилией, чтобы максимально способствовать улучшению качества их жизни и социальной адаптации в обществе. А как живут больные этой страшной болезнью в нашей стране, что для них можно сделать, и что уже делается на сегодняшний день? Со своими вопросами мы обратились к главному гематологу МЗ Республики Молдова заведующему кафедрой гематологии и онкологии Государственного Университета Медицины и Фармации им. Н. Тестемицану, доктору хабилитат медицинских наук, профессору Корчмару Ивану Федоровичу.

Иван Федорович, расскажите, пожалуйста, что это за заболевание и насколько оно распространено в Молдове?
Гемофилия — тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови и проявляется кровотечениями, кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы. Связанно это с дефицитом или отсутствием одного из факторов (VIII или IX) свертывания крови. Так, при дефиците VIII фактора, развивается гемофилия А, а при отсутствии IX — гемофилия В. Чаще наблюдается гемофилия А, на ее долю приходится примерно 85% случаев, оставшиеся 15 % — это больные гемофилией В. Болеют гемофилией мужчины, передавая патологический ген (переносчик наследственной информации) дочерям, а через них — части внуков (примерно 50%).
В большинстве стран на 1 млн. населения приходится 50 больных гемофилией. В тех странах, где это заболевание значится на высоком уровне, эта цифра достигает 70. В Молдове на учете состоят 194 пациента (133 взрослых и 61 ребенок), но возможно, что больных больше. Был, например такой случай. Мужчина 50 лет, работавший всю жизнь трактористом (это физическая работа, которая очень опасна для больных гемофилией, из-за возможных частых травм), узнал о своем заболевании, только когда ему пришлось удалить зуб и кровотечение долгое время не могли остановить.

Как проявляется эта болезнь?
Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени дефицита соответствующего фактора свертывания крови. При концентрации этих факторов на уровне 0 – 1%, развивается очень тяжелая форма гемофилии; 1- 2% — тяжелая форма; 2 - 5% — гемофилия средней тяжести; более 5% — легкая форма гемофилии, которая проявляется после тяжелых травм или при хирургических вмешательствах.
Симптомы гемофилии — длительные обильные кровотечения при травмах, порезах, хирургических операциях, обширные кровоизлияния в толщу мышц, под кожу, кровоизлияния в крупные суставы, носовые кровотечения, кровотечения при удалении зубов, появление крови в моче и т.д. Болезнь обычно проявляется с раннего детства, когда, например, при прорезывании зубов, развивается кровотечение. Затем кровотечения повторяются при малейших травмах, ушибах. Например, когда ребенок учится ходить, возникают резкие боли в суставах из-за кровоизлияния в них.
Наиболее часто при гемофилии поражаются крупные суставы (коленные, голеностопные, локтевые), так как на них приходится наибольшая нагрузка. Сустав заполняется кровью, которая растягивает суставную капсулу, вызывая мучительные нестерпимые боли, сустав опухает, становится горячим и вызывает резкую боль при касании. Любые движения становятся невозможными, так как боль становится все сильнее. В окружающих тканях развивается реактивное воспаление. В результате активизации особых ферментов (хондролитических и остеолитических) разрушается хрящ суставных концов костей, в самих костях развивается остеопороз. Из излившейся крови образуются кристаллы гемосидерина, которые в свою очередь разрушают суставную капсулу и окружающие ткани. В результате повторных кровоизлияний сустав сильно деформируется, нарушаются его функции, развивается гемофилическая артопатия. А ведь при заболевании поражаются не один, а несколько суставов одновременно. Больной гемофилией уже в детском возрасте становится инвалидом. Дети в остром периоде вынуждены пропускать занятия в школе, а взрослые с трудом могут найти себе подходящую работу. Больные гемофилией ходят с большим трудом, они сильно хромают и все они, и дети, и взрослые, страдают психологически.
Не менее опасны кровоизлияния в мягкие ткани с образованием обширных резко болезненных гематом, которые сдавливают нервные стволы и мышечную ткань, вплоть до развития некроза (омертвения). Нередко это приводит к атрофии мышц и парезов (параличей), вследствие поражения нервов.
Так, гематомы в мягкие ткани полости рта и шеи очень быстро нарастают, постепенно сдавливая дыхательные пути, что может привести к удушению. Как-то раз, больной мальчик подавился небольшой косточкой, которая слегка травмировала мягкие ткани языка. Гематома развилась так быстро, что мы едва смогли спасти его от удушья.
Забрюшинные гематомы могут расслоить брюшину с кишечником с его перфорацией. Удары в грудную клетку могут привести к развитию гемоторракса. Кровоизлияния в области глаз приводят к полной потере зрения, а в головной мозг являются опасными жизни. Гематомы к тому же могут и нагнаиваться, что создает дополнительные проблемы.

Как же лечат это заболевание?
Лечение гемофилии носит заместительный характер. Помогает только доставка в организм больного дефицитного фактора. Но VIII фактор нестойкий и его активность падает на 50% уже через 6 часов, после взятия крови у донора. Обычно полученную из крови донора плазму замораживают в первые часы после того, как кровь была сдана, и хранят при температуре 22 - 25 градусов ниже нуля. Но, к сожалению, только плазмой невозможно оказать полноценную помощь. Для получения эффекта необходимо перелить 30 мл плазмы на килограмм веса больного. И, например, больному с весом 60 кг надо перелить около двух литров плазмы, а это невозможно из-за перегрузки организма. А при тяжелых, опасных для жизни кровоизлияниях согласно расчетам надо перелить 8-9 литров плазмы в день, что тем более невозможно. Из криоплазмы (замороженной плазмы) смогли получить криопреципитат, в котором содержится в высокой концентрации VIII фактор свертывания крови. И вместо двух литров плазмы можно ввести 8 доз криопреципитата, которые можно получить от 8 доноров. Больному необходимо такое лечение в течение 5-6 дней. Получается, что надо 40 доноров, что тоже практически невозможно в нынешних условиях. На станции переливания крови, в последние годы доноры тоже не приходят. А ведь когда-то, в бывшем СССР, Молдова была на первом месте по количеству сдававшейся крови. В настоящее время здоровые люди в возрасте, когда могут быть донором, находятся на заработках в других странах

Неужели при современном развитии медицины, нельзя найти способ помочь больным людям?
В развитых странах в течение последних 20-25 лет больных гемофилией не лечат криоплазмой и криопреципитатом. Из этих сред удалось получить концентраты необходимых факторов свертывания крови, которые коренным образом меняют качество жизни гемофилика, и создают условия для полноценной жизни. У человека появляется возможность нормально учиться и работать, а не существовать изолированно от общества на пенсию по инвалидности.
Концентраты факторов свертывания крови позволяют при первой необходимости ввести нужную дозу препарата. Больной может сделать инъекцию сам, у себя дома. Это дает возможность остановить кровотечение в самом начале, а значит свести к минимуму объем кровоизлияния, избежать появления сильной боли, снизить вероятность затяжных воспалений и обострений. К тому же такое лечение помогает уберечь людей от сопутствующих гемофилии страшных заболеваний — гепатита В, С и СПИДа и других инфекций, которые передаются при использовании криоплазмы и криопреципитата. Известно, что около 90 % больных гемофилией были заражены вирусным гепатитом именно в результате переливаний.
Гемофилия как и сахарный диабет, неизлечимая болезнь. Только больному диабетом нужен инсулин, а больному гемофилией — концентрат фактора свертывания крови.

Если такое лекарство уже создано, и успешно используется в других странах, что мешает проводить такое лечение в Молдове?
Все упирается в финансовую сторону проблемы. Всего одна доза концентрата стоит 105 долларов (они необходимы на протяжении всей жизни), а поскольку больные гемофилией инвалиды и живут на пенсию, для них такое лечение становится практически невозможным. В этом вопросе необходим государственный подход. Во всем мире гемофилия признана социальным заболеванием и именно на государстве лежит ответственность за этих больных. Во многих странах мира созданы общества больных гемофилией. Эти общества добиваются от правительства выделения средств на приобретение концентратов факторов свертывания крови. В Молдове тоже создана Ассоциация больных гемофилией. Благодаря ее работе концентраты факторов свертывания крови были включены в 2003 году в Перечень жизненно важных лекарств. А пока и больным и врачам остается надеяться в то, что нам помогут городские власти, муниципальные предприятия, руководители коммерческих структур. Например, в Москве, организовано полное обеспечение больных детей необходимыми дозами концентрата факторов свертывания крови, благодаря городским властям. Мы верим, что и в Молдове много умных, добрых людей, которым небезразличны судьбы инвалидов, а особенно детей, страдающих гемофилией. Ведь если рассматривать необходимую для полноценной жизни сумму в масштабах государства, а не семейного бюджета больного человека, это совсем немного. Задумайтесь о том, что при надлежащем лечении люди больные гемофилией живут полноценной жизнью, которая ничем не отличается от жизни здоровых людей.

Царская болезнь
В XIX веке гемофилию нередко называли «царским недугом». Этот термин появился в связи с болезнью Цесаревича Алексея – последнего наследника российского престола.
«Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов, чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия - наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий. Здоровая кровь Романовых не могла победить больной крови Гессен-Дармштадтских, и невинный ребенок должен был страдать от той небрежности, которую проявил русский двор в выборе невесты Николая II», - писал великий князь Александр Михайлович. А вообще, гемофилия была распространена среди царских и королевских семей Европы из-за тесных родственных отношений.

Гемофилия и наследственность
У мужчины, больного гемофилией, все дети будут здоровы, и его сыновья не передадут заболевание своим детям. Но все его дочери будут носителями гена гемофилии и могут передать его по наследству половине своих детей.
Если у такой женщины родится мальчик, то существует вероятность 50% того, что он будет болен гемофилией, а если девочка, то с такой же вероятностью она будет носительницей этого гена и сможет передать его своим детям.

Если мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, являющейся носительницей гена гемофилии, есть возможность рождения дочери больной гемофилией. Такие случаи встречаются чрезвычайно редко, но об этом нужно помнить при браках близких родственников, например, двоюродных братьев и сестер.

http://www.medportal.md/

Просмотров: 2339 | Добавил: игорь | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
RSS

...

translate

Меню

Форма входа

Логин:
Пароль:

Праздники

Праздники сегодня

Календарь

«  Июль 2011  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Опрос

Откликаетесь ли вы на призывы о сборе средств для лечения больных?

Всего ответов: 6

Поиск

Новости загрузка новостей...
Онлайн всего: 2
Гостей: 1
Пользователей: 1
kaysm2
Зарег. на сайте
Всего: 23915
Новых за месяц: 1249
Новых за неделю: 191
Новых вчера: 37
Новых сегодня: 16
Из них
Администраторов: 2
Модераторов: 0
Проверенных: 0
Обычных юзеров: 23913
Из них
Парней: 23856
Девушек: 59